Queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a nuestros queridos compañeros, Dra. Gema Esteban Bueno y D. Miguel Navarro Cabrero (junto al resto de investigadores implicados), por la publicación del artículo “Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras : El Síndrome de Wolfram como prototipo” en la revista Atención Primaria. Gracias por la inmensa labor que realizáis  

Resumen

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.

Para acceder al artículo:https://www.sciencedirect.com/.../pii/S0212656722000051