"La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wólfram (AEIASW) participa como grupo clínico asociado en el Proyecto Europeo EUROWABB, un proyecto que incluye los síndromes de Wolfram, Bardet Biedl y Alström, enfermedades raras (ER) sin tratamiento específico.
El objetivo de esta investigación es entender por qué enferman las personas con estas condiciones. Mejorar el conocimiento de estas patologías puede mejorar la calidad de vida de los afectados mediante un mejor entendimiento y desarrollo de la investigación clínica.
El estudio, en el que colaboran doctores, científicos y grupos de apoyo a pacientes de toda Europa, intenta involucrar a niños y adultos con estas patologías poco frecuentes en un registro internacional, obtener sangre para realizar análisis genéticos y entender los mecanismos de la enfermedad.
El Grupo Clínico español de la AEIASW, liderado por la Dra. Gema Esteban Bueno, Presidenta de la Asociación y delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), trabaja en este proyecto y en otras actividades científicas de la Asociación sin remuneración de ningún tipo.
Además, este grupo cuenta con investigadores de reconocido prestigio en el campo de las enfermedades raras como el Dr. Manuel Romero Muñoz, el Dr. Javier Ruiz Martinez, el Dr. José Ignacio Abad, el Dr. Rafael Durbán, la Dra. Gema Esteban Bueno, la Dra. Mónica Ruano García, la Dra. Luz María Martín Egea, y la Dra. Mª Luisa Botella Cubells.
Los datos clínicos de los pacientes serán codificados para guardar el anonimato y las familias pueden optar por dar los datos clínicos y no realizarse los estudios genéticos o por realizarse el estudio.
Con el propósito de seguir trabajando en estas patologías, en mayo de 2014 se reunieron representantes de distintos grupos europeos concluyendo la publicación de guías de manejo de los síndromes nombrados y la importancia de tener un “banco” de células y tejidos de las distintas enfermedades del EUROWABB.
Respecto al futuro, en este año se van a presentar dos proyectos H2020 en Alström: clínica virtual y terapia antifibrótica; en Bardet-Biedl se plantea recoger muestras de piel, orina y tejidos a personas afectadas con el fin de estudiar mecanismos moleculares de las células derivadas de las mismas; y con respecto a Wolfram se propone realizar intervenciones terapéuticas en niños, con medicamentos ya conocidos".