Las enfermedades raras, esas grandes olvidadas y que tanto sufren y padecen día a día. Los pacientes con síndrome de Wolfram forman parte de ese colectivo de enfermedades raras. De un síndrome que necesita que lo conozcas, de unos enfermos que necesitan tu ayuda. Vamos a empezar a ayudar, sabiendo en qué consiste el Síndrome de Wolfram.

Se trata de una enfermedad rara de origen genético del tipo autosómica recesiva. Es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1:770.000 nacidos vivos y para el cual no existe tratamiento curativo alguno.

Está caracterizado por englobar: problemas oculares de tipo degenerativo (atrofia óptica) y diabetes mellitus. La primera suele aparecer en la segunda década de la vida y la diabetes, en la primera década.

Además también coexiste con otro tipo de manifestaciones sistémicas que, finalmente llevan a una degeneración que reduce la esperanza de vida y cuyos pacientes suelen fallecer antes de los 35 años, por posibles complicaciones. Algunas de esas complicaciones son la diabetes insípida (75% de los afectados la sufren), y sordera neuro sensorial (2/3 de los afectados la sufren). También se dan problemas psiquiátricos como depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad.

Hay muy pocos casos descritos en el mundo y según el registro de Orfanet la prevalencia estimada ha aumentado a 1:160.000. El diagnóstico prenatal es posible y el tratamiento es prácticamente sintomático, con inyecciones de insulina y dieta para la diabetes, así como un manejo multidisciplinar para el resto de patologías.

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