El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, también conocida por el acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), tomando las iniciales de sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera..
Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosómica recesiva (se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad).
El gen de la wolframina cuyas mutaciones son la causa de base de la enfermedad en la mayoría de los casos ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1.
La wolframina es una proteína que se encuentra en las células de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora, parece jugar un papel en el procesamiento de otras proteínas, en la formación correcta de los canales de Calcio y de ATP y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas
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