El Wolfram en el Proyecto Europeo EUROWABB

“La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wólfram (AEIASW) participa como grupo clínico asociado en el Proyecto Europeo EUROWABB, un proyecto que incluye los síndromes de Wolfram, Bardet Biedl y Alström, enfermedades raras (ER) sin tratamiento específico.

Wolfram Sindrom

El objetivo de esta investigación es entender por qué enferman las personas con estas condiciones. Mejorar el conocimiento de estas patologías puede mejorar la calidad de vida de los afectados mediante un mejor entendimiento y desarrollo de la investigación clínica.

El estudio, en el que colaboran doctores, científicos y grupos de apoyo a pacientes de toda Europa, intenta involucrar a niños y adultos con estas patologías poco frecuentes en un registro internacional, obtener sangre para realizar análisis genéticos y entender los mecanismos de la enfermedad.

El Grupo Clínico español de la AEIASW, liderado por la Dra. Gema Esteban Bueno, Presidenta de la Asociación y delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),  trabaja en este proyecto y en otras actividades científicas de la Asociación sin remuneración de ningún tipo.

Además, este grupo cuenta con investigadores de reconocido prestigio en el campo de las enfermedades raras como el Dr. Manuel Romero Muñoz, el Dr. Javier Ruiz Martinez, el Dr. José Ignacio Abad, el Dr. Rafael Durbán, la Dra. Gema Esteban Bueno, la Dra. Mónica Ruano García, la Dra. Luz María Martín Egea, y la Dra. Mª Luisa Botella Cubells.

Los datos clínicos de los pacientes serán codificados para guardar el anonimato y las familias pueden optar por dar los datos clínicos y no realizarse los estudios genéticos o por realizarse el estudio.

Con el propósito de seguir trabajando en estas patologías, en mayo de 2014 se reunieron representantes de distintos grupos europeos concluyendo la publicación de guías de manejo de los síndromes nombrados y la importancia de tener un “banco” de células y tejidos de las distintas enfermedades del EUROWABB.

Respecto al futuro, en este año se van a presentar dos proyectos H2020 en Alström: clínica virtual y terapia antifibrótica; en Bardet-Biedl se plantea recoger muestras de piel, orina y tejidos a personas afectadas con el fin de estudiar mecanismos moleculares de las células derivadas de las mismas; y con respecto a Wolfram se propone realizar intervenciones terapéuticas en niños, con medicamentos ya conocidos”.

Esta noticia fue publicada en: www.enfermedades-raras.org.

¿SABES LO QUE ES EL SÍNDROME DE WOLFRAM?

Las enfermedades raras, esas grandes olvidadas y que tanto sufren y padecen día a día. Los pacientes con síndrome de Wolfram forman parte de ese colectivo de enfermedades raras. De un síndrome que necesita que lo conozcas, de unos enfermos que necesitan tu ayuda. Vamos a empezar a ayudar, sabiendo en qué consiste el Síndrome de Wolfram.

Se trata de una enfermedad rara de origen genético del tipo autosómica recesiva. Es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1:770.000 nacidos vivos y para el cual no existe tratamiento curativo alguno.

Está caracterizado por englobar: problemas oculares de tipo degenerativo (atrofia óptica) y diabetes mellitus. La primera suele aparecer en la segunda década de la vida y la diabetes, en la primera década.

Además también coexiste con otro tipo de manifestaciones sistémicas que, finalmente llevan a una degeneración que reduce la esperanza de vida y cuyos pacientes suelen fallecer antes de los 35 años, por posibles complicaciones. Algunas de esas complicaciones son la diabetes insípida (75% de los afectados la sufren), y sordera neuro sensorial (2/3 de los afectados la sufren). También se dan problemas psiquiátricos como depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad.

Hay muy pocos casos descritos en el mundo y según el registro de Orfanet la prevalencia estimada ha aumentado a 1:160.000. El diagnóstico prenatal es posible y el tratamiento es prácticamente sintomático, con inyecciones de insulina y dieta para la diabetes, así como un manejo multidisciplinar para el resto de patologías.

Si estás interesado en saber más, síguenos a través de nuestra web donde te ofreceremos información de forma periódica sobre el síndrome y los avances que se hagan en el mismo. También puedes seguirnos a través de nuestras redes sociales, disponibles en los iconos de la propia página web.

Por último, agradecemos de corazón tu interés y tu atención. Si deseas ayudar a nuestra asociación y a nuestros pacientes, puedes realizar una donación a través de nuestra cuenta personal. Muchas gracias por todo.

Unidad de Referencia para la atención médica del Síndrome de Wolfram

A finales del mes de abril de 2011 comienza a funcionar la Unidad de atención integral al Síndrome de Wolfram que se ha creado en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería. Coordinada por la Dra. Gema Esteban Bueno (Presidenta y médico de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram) – quien lleva más de 10 años estudiando este Síndrome -, la Unidad está formada por un equipo multidisciplinar compuesto por médicos de las diferentes especialidades médicas implicadas en la atención de nuestra enfermedad (endocrinología, medicina interna, psiquiatría, neurología, oftalmología, urología, otorrinolaringología, medicina de familia). La idea es conseguir que los afectados tengamos el mejor seguimiento, completo y coordinado.

La Asociación quiere transmitir nuestro especial agradecimiento al Dr. Francisco Delgado (Coordinador de investigación y formación), a la Dra. Gracia Fernández Moya (Gerente de Área) y a todo el equipo de la Gerencia del Área Sanitaria Norte de Almería por su gran implicación y esfuerzo en que por fin esta unidad comience su andadura.

¡Gracias a todos por vuestro apoyo!