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  • Taller infantil de sensibilización sobre el Síndrome de Wolfram.

    Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo de esto es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana en Almería, que es el barrio de la Dra. Gema Esteban, esta comunidad de más de 1200 personas que ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras y más específicamente en el SW.

    En enero de 2017, la AAVV Bahía de Costacabana comenzó a trabajar conjutamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram y ha realizado entre otras actividades importantes durante el mes de febrero campañas de sensibilización de la ciudadanía entre la que se encuentra un taller infantil en donde los niños del barrio realizaron durante todo el mes de febrero manualidades sobre enfermedades raras en donde conocieron que existen niños con diversidad funcional debido a estas enfermedades minoritarias quieren jugar, estudiar, sonreir y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

     

  • Actividades
  • Valoraciones Integrales Síndrome de Wolfram 2017

    El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus y disminución de visión debido a la atrofia óptica. Se asocian otras manifestaciones derivadas como sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Los estudios de esta enfermedad indican una expectativa de vida de 25 años, pero actualmente hay afectados que superan los 45 años.

    El equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno (Grupo Clínico Español de Síndrome de Wolfram) se encarga del seguimiento de las 34 personas afectadas por esta enfemedad en nuestro país, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados.  Este seguimiento se realiza  a distancia ya que los pacientes se encuentran distribuidos por toda la geografía española.

    Una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, a los afectados se les realizan una serie de evaluaciones médicas en el Hospital de la Inmaculada de Huercal-Overa (Almería), sede de las Valoraciones Integrales del Síndrome de Wolfram. Los estudios están coordinados por la Dra. Esteban y su equipo multidisciplinar que integra las especialidades médicas requeridas: endocrinología, medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, neurología, urología, pediatría, medicina de familia, psicología y trabajo social. Un equipo con contrastada experiencia en el tratamiento de esta enfermedad y, sobre todo, con especial implicación y sensibilidad hacia las personas afectadas por esta patología. Está formado por profesionales de Murcia, País Vasco y de la provincia de Almería.

    Este año las valoraciones se realizarán del 17 al 20 de mayo en Almería y son especialmente importantes dado que permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al primer ensayo clínico de un medicamento contra esta enfermedad en España.

    Los afectados tendrán como base el barrio capitalino de Costacabana, en cuyo consultorio médico se llevarán a cabo las valoraciones de psicología, neurología, medicina de familia y consejo genético. Desde allí partirán en autobús hasta el Hospital de la Inmaculada para el resto de evaluaciones. Agradecemos a Autocares Frahermar la cesión altruista de sus  vehículos para el traslado de estos pacientes.

    El día 20 de mayo se realizarán en Costacabana  las Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett. Asimismo, se contará a través de videoconferencia con la participación de otros investigadores de relevancia internacional como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

    Además de la asistencia médica, también es importante la asistencia emocional. Hay que hacer llegar a estos pacientes que su situación importa y que no se encuentran solos. Son muchos los enfermos que piensan que están abandonados por la sociedad y las administraciones; que creen que a nadie les importa una enfermedad tan rara; o simplemente se encuentran asustados ya que acaban de ser diagnosticados. Por ello, será significativo el calor humano que los vecinos de Costacabana pretenden insuflar tanto a afectados como a familiares durante los días de estancia en su barrio.

     

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  • La investigación es nuestra esperanza

    “La investigación es nuestra esperanza” es una campaña de sensibilización sobre la urgente necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en red. Hoy más que nunca la sociedad se une a nosotros para alzar su voz por esta causa, mediante la puesta en marcha de diversas acciones de sensibilización como el vídeo que os mostramos. Queremos agradecer a todas las personas que han hecho posible esta iniciativa saludable y solidaria. Muchas gracias, pues, los vecinos de Costacabana (Almería) porque sin el apoyo vecinal no hubiera sido posible la realización de este vídeo. 

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  • Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram 2017

    Valoraciones Síndrome de Wolfram 2017

    Sábado 20 de mayo. Costacabana (Almería), C/ Rubén Darío s/n.

    1. Apertura del acto: Dra. Gema Esteban (Presidenta AEISW. Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español Síndrome de Wolfram). Sr. Gonzalo Rivas ( Director General de Discapacidad de Andalucía), Sra. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería). Sr. José María Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería) y Representantes Invitados. 10:00 a 10:30 horas.
    2. Dra. Gema Esteban Bueno. Coordinadora del Grupo Clínico Español y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. “Andando hacia el futuro: El Síndrome de Wolfram en España”. 10:30 a 10:45 horas.
    3. Conferencia del Dr. Tim Barret: “Ensayo Clínico Internacional para evaluar de eficacia y seguridad de valproato sódico, en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Wolfram” (International Clinical to evaluate efficacy and Safety of Sodium Valproate, in Paediatric and Adult Patients with Wolfram Syndrome). University of Birmingham, Birminghams Children Hospital. UK. 10:45 a 12:00 horas.
    4. Conferencia del Dr. Fumihiko Urano: “Desarrollo Terapéutico y Ensayos Clínicos del Síndrome de Wolfram” (Therapeutic Development and Clinical Trials for Wolfram Syndrome). Professor of Medicine Washington University School of Medicine. 12:00 a 13:00 horas.
    5. Conferencia de la Dra. Virgine Picard: “Cooperación entre la Asociación Síndrome de Wolfram, Fundación Eye Hope y Fundación Snow para financiar proyectos de investigación” (Cooperation between Association syndrome de Wolfram, the Eye Hope Foundation and the Snow Foundation to fund research projects). Association du Syndrome de Wolfram. France. 13:00 a 14:00 horas.
    6. Acto de clausura con la actuación de Mayte Beltrán. Bailaora y codirectora de la Escuela el Jaleo. 14:00 a 14:30.
    7. Jornada de convivencia: Comida en Club Jairan y espacio de relajación en la piscina Jairan para familias con Wolfram. A partir de las 14:30 horas.

    Nota: Las personas no afectadas por esta patología que quieran asistir a comida y piscina, deben hacer previa inscripción al correo ts.wolfram@gmail.com

     

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  • “El día a día de las enfermedades poco frecuentes”

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – Ayer, 7 de marzo, se llevó a cabo en la Universidad de Almería unas jornadas llamadas ‘”El día a día de las enfermedades poco frecuentes” con objeto de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

    Hubo un catering solidario a favor de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), una ponencia del Dr. Antonio Bañón, un concierto de guitarra española a cargo de Guillermo Fernández, la proyección privada del cortometraje “Contando estrellas” dirigido por Josevi García Herrero y una mesa redonda donde participó la Dra. Gema Esteban Bueno.

    Se destacó la provincia de Almería como referente internacional en la investigación del síndrome de Wolfram.

    Artículos escritos sobre este evento:

  • Imágenes
  • Acto Oficial de las Enfermedades Raras

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – El pasado 2 de marzo, se celebró el Acto Oficial de las Enfermedades Raras en España, en el que se ha resaltado la importancia de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, considerada la “esperanza” de los más de 3 millones de afectados por las mismas. La Reina Doña Leticia ha asegurado que “Por eso estoy aquí, porque no me canso”.

    En las siguientes fotos podemos ver a Eduardo Noriega y a Christian Gálvez junto a la Dra Gema Esteban Bueno apoyando al síndrome de Wolfram.

    Más información sobre este acto en:

  • Actividades
  • Entrevistas de radio

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra Gema Esteban Bueno ha realizado diversas entrevistas que hablan sobre las actividades que se llevan a cabo, la dura lucha para poder llevar todo hacia delante y concienciar a la población.

    25/02/2017 – Aula Abierta de Canal Sur Radio. En ella describen qué es el síndrome de Wolfram, cuándo inició la Dra Gema Esteban Bueno su lucha contra este síndrome tan complejo, actividades realizadas por el día de las Enfermedades Raras en Andalucía y en España gracias a la colaboración de la Asociación de Vecinos de Costacabana.

    27/02/2017 – Punto de Apoyo de Candil Radio. En ella también se describen las actividades que se llevan a cabo para visibilizar las enfermedades raras y el nacimiento de esta lucha por el síndrome de Wolfram.