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Manifestaciones clínicas

Se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.

Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).

La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.

Diagnóstico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. La aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que
asocien atrofia óptica y sordera hereditaria:

  • El síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia óptica debido a la degeneración retiniana, obesidad e hipogonadismo).

  • El síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico).

  • Del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida)

  • La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus).

  • Debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España se ha creado una Unidad que pretende ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, bajo la coordinación de la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia y especialista en la enfermedad.

El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o,. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática.
La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

Investigación

A nivel internacional, se pueden consultar los ensayos clínicos farmacológicos que se están llevando a cabo, en la siguiente dirección de Internet:

http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=%22wolfram+syndrome%22

Por otro lado, se ha puesto en marcha recientemente el proyecto EURO-WABB, que tiene por objeto establecer un registro de los síndromes de Alström, Wolfram y Bardet Biedl y mejorar el diagnóstico, asistencia, conocimiento y tratamiento.

Dentro del Programa de Salud de la UE 2008-2013 y su convocatoria para promover la salud a través de la creación de nuevos registros para enfermedades raras, EURO-WABB está financiado por la Dirección General de Sanidad y Consumidores (DG Sanco). El proyecto EURO-WABB comenzó el 1 de enero 2011 y tendrá una duración de 3 años.

En la actualidad, participan 13 miembros de 10 países. La idea del proyecto EURO-Rare Diabetes surgió de Nolwenn Jaffre, Presidenta de la Asociación Francesa de Wolfram, quien reunió a investigadores del síndrome de Wolfram de todo el mundo en París en octubre de 2009. Se incluyeron como miembros a investigadores del síndrome de Alström, síndrome de Bardet Biedl y Alström Syndrome-UK. Alström Syndrome-UK es una organización benéfica dedicada a los pacientes de Alström y a los que les cuidan.

Para más información sobre este proyecto, puede visitar

http://www.eurordis.org/es/content/un-nuevo-registro-para-las-diabetes-raras

La Asociación Española para la investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram

La Asociación Española para la investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram fue fundada en 1999 y desde sus inicios está presidida por la Dra. Gema Esteban. Entre sus objetivos está fomentar la investigación de esta enfermedad y mejorar el control de los pacientes intentando proporcionar así un mejor nivel de vida a los pacientes.

Actualmente, la asociación cuenta con 50 afectados por la enfermedad, 6 de ellos menores de edad, para los que se trabaja eficientemente en búsqueda de una mejor calidad de vida para ellos y el entorno que les rodea.

Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas. En el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas así como enlentecer la evolución de la enfermedad y sus complicaciones. Un adecuado seguimiento y control de los pacientes aumenta su calidad y sus expectativas de vida.

Para poder lograr una mejora de los aspectos clínicos del Síndrome de Wolfram la Dra. Gema Esteban Bueno colabora con un Proyecto Europeo (EUROWABB) y anualmente se realizan revisiones de los pacientes a manos de distintas especialidades como endocrinología, oftalmología, genética, medicina familiar, neurología y urología entre otras. Estas revisiones permiten actualizar los datos de los pacientes, incluirlos en el proyecto europeo y tener un seguimiento adecuado de su patología. La idea es que todos los pacientes españoles, sean de la ciudad que sean, tengan un control adecuado bajo un protocolo de seguimiento estandarizado. Los profesionales que acuden a éstas revisiones son expertos en éste síndrome tanto europeos como españoles,  que  participan de forma totalmente  altruista.

 

LA ASOCIACIÓN REALIZA ACTIVIDADES COMO:

  1. Creación de, estudio, asistencia técnica y de captación de recursos para el mejor funcionamiento de la asociación.
  2. Utilizar modelos lícitos de propaganda y difusión para divulgar la problemática general de los usuarios.
  3. Trabajar junto con federaciones, asociaciones y organismos públicos de cualquier ámbito, dedicados a fines similares.
  4. Conseguir la colaboración personal de voluntarios para la consecución de los objetivos de la asociación.

 

FIN general DE LA ASOCIACIÓN

  • Dar una respuesta eficaz a las necesidades psicosociales de los socios que padecen síndrome de Wolfram.

FINES  específicos de LA ASOCIACIÓN:

  1. La orientación a las personas afectadas y a los propios familiares, tanto sobre la problemática de la enfermedad como sobre las soluciones que faciliten su vida diaria.
  2. La atención psicosocial a los socios en todos los aspectos de su vida, tanto en lo asistencial como en su integración social, educativa.
  3. La realización de terapias e intervenciones individuales para conseguir un mejor afrontamiento de la enfermedad, tanto por parte de la persona que la sufre como por parte de sus familiares más cercanos.