PRINCIPALES ACTIVIDADES DE I+D REALIZADAS POR EL EQUIPO CLÍNICO ESPAÑOL DEL SÍNDROME DE WOLFRAM

 

I. VALORACIONES MULTIDISCIPLINARES:

Se realizan anualmente por medio de la organización de grupos de 15 pacientes aprox. (de toda España) que son atendidos por el Equipo Clínico Español del Síndrome de Wolfram en jornadas de un mínimo de 4 días. Se hace una revisión de la historia clínica: datos demográficos, datos antropométricos y de su historia clínica: tests diagnósticos, tratamientos recibidos, resultados de las pruebas analíticas, resultados de las pruebas radiológicas, pruebas complementarias de oftalmología, audiología, así como las intervenciones de soporte que hayan tenido. El protocolo de valoración incluye una revisión por parte de los siguientes especialistas: Endocrino, Neurólogo, Otorrino, Oftalmólogo, Urólogo, Pediatra, Psicólogo, Trabajador Social, médico de familia y genetista. Para el cierre de las valoraciones se realiza una jornada de medio día, en la cual se realizan charlas de actualización e información para los pacientes, sus familias y la comunidad en general que esté interesada.

Conferencias de actualización e información sobre el Síndrome de Wolfram:
Para abrir estas conferencias que se realizan el último día de las valoraciones anuales, se cuenta con la participación de representantes institucionales de la administración pública tanto regional, como provincial y local: Dña. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería), Don José Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería) y Dña Rafaela Abad Vivas-Pérez Concejala del Excmo. Ayuntamiento de Almería, entre otros.
En el año 2017 los ponentes invitados fueron:

 Dr. Timothy Barrett (Universidad de Birmingham y Birminghams Children Hospital UK) cuya charla se tituló International Clinical to evaluate efficacy and Safety of Sodium Valproate, in Paediatric and Adult Patients with Wolfram Syndrome.

 Dr. Fumihiko Urano (Professor of Medicine Washington University School of Medicine) cuya charla se tituló Therapeutic Development and Clinical Trials for Wolfram Syndrome.

 Dra. Virgine Picard (Project Manager – Biomedical research Association du Syndrome de Wolfram. France) cuya charla se tituló Cooperación entre la Asociación Síndrome de Wolfram, Fundación Eye Hope y Fundación Snow para financiar proyectos de investigación.

En el año 2018 los ponentes invitados fueron:

 Dña. Laura Belén Ortega (Coordinadora de voluntariado AEIASW) y Dña. Tamara Díaz Batista (Voluntaria en AEIASW) cuya charla se tituló El valor del voluntariado en la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

 Dra. Gema Esteban Bueno (Presidenta AEIASW y Coordinadora del Equipo Multidisciplinar Español del Síndrome de Wolfram), Dra. Dyanne Ruiz Castañeda (Psicóloga-Investigadora en AEIASW) y Dña. Vanesa Sánchez Fernández (Trabajadora Social en AEIASW), cuya charla se tituló El trabajo desde la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

 Dr. Dr. Timothy Barrett (Universidad de Birmingham y Birminghams Children Hospital UK) cuya charla se tituló Ensayo Clínico Internacional para evaluar la eficacia y seguridad del valproato sódico, en pacientes pediátricos y adultos con Síndrome de Wolfram.

 Dña. María del Carmen Gallardo Fernández (Psicóloga Clínica y Sexóloga, Docente en el módulo de Integración Social) cuya charla se tituló El apego y la libertad: una sobreprotección que limita nuestras alas.

 Dr. Francisco Nieto Escámez, cuya charla se tituló Nuevas tecnologías en neurorehabilitación.
Finalmente para el cierre de las valoraciones se realiza una jornada de convivencia con comida en la cual los pacientes, los voluntarios y los ponentes invitados, pueden compartir sus inquietudes y experiencias

 

 

II. ACTUALIZACIÓN DE LA BASE DE DATOS DE LOS ASPECTOS CLÍNICOS MÁS RELEVANTES DE ESTOS PACIENTES.

Una de las prioridades del Equipo Clínico Español del SW, es el fomento de la investigación y el desarrollo de nuevo conocimiento acerca de esta enfermedad. Por este motivo una de las actividades que se realizan constantemente es la actualización de las bases de datos de las distintas especialidades.
Durante las valoraciones anuales, la IP y la investigadora contratada, realizan una entrevista a cada paciente donde se valora a profundidad la progresión de cada aspecto de la enfermedad a nivel físico, los datos recogidos en esta entrevista se van digitando en la base de datos SPSS con el fin de actualizarla con respecto al año pasado.
En las valoraciones también se realiza valoración de la esfera psico-social mediante la administración de diversos cuestionarios y una entrevista estructurada.
Una vez los profesionales han entregado sus informes médicos a la IP, se procede a registrar estos datos también en una base de datos SPSS de cada especialidad. Los datos recogidos durante los cuestionarios, también son procesados y registrados en su respectiva base de datos spss.

 

 

III. TRANSFERENCIA DE RESULTADOS:

La transferencia de los principales resultados de las investigaciones que realizamos, se realiza a través de diferentes vías: Congresos y Eventos científicos, Colaboración con Orphanet (Portal de Información de Enfermedades raras y medicamentos), Formación, y Publicaciones científicas.
Entre nuestras publicaciones científicas más recientes se encuentran:
Título: Natural history and clinical characteristics of 50 patients with Wolfram Syndrome.
Autores: Gema Esteban Bueno, Dyanne Ruiz-Castañeda, Javier Ruiz Martínez, Manuel Romero Muñoz, Pedro Carrillo Alascio.
Revista: Endocrine Año: 2018 DOI: https://doi.org/10.1007/s12020-018-1608-2
Factor de Impacto: 3.179 (JCR 2017) Posición en la Categoría: 63/143 Cuartil: Q2

Título: Monogenic diabetes syndromes: Locus‐specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine‐responsive megaloblastic anemia.
Autores: Dewi Astuti, Ataf Sabir, Piers Fulton, Malgorzata Zatyka, Denise Williams, et al.
Revista: Human Mutation Vol. 38, Número. 7
Año: 2017 DOI: https://doi.org/10.1002/humu.23233
Factor de Impacto: 5.359 Posición en la Categoría: 24/171

 

Investigadores Congreso París 2018

 

IV. COORDINACIÓN DEL ENSAYO CLÍNICO INTERNACIONAL

La valoración sistématica de los pacientes por las distintas especialidades ha propiciado que los pacientes con Síndrome de Wolfram en España puedan participar en el Primer Ensayo Clínico Europeo para evaluar la eficacia de un medicamento (el valproato sódico) para detener la progresión del Síndrome de Wolfram. Los investigadores participantes en este proyecto mantienen contacto vía email con el propósito de mejorar la coordinación, además, se realiza una reunión mensual ya sea por Skype o por teléfono entre la IP del presente proyecto y el IP del ensayo clínico (Dr. Timothy Barret).
Hasta la fecha se ha realizado la primera fase que consiste en el reclutamiento de los pacientes que pueden optar para ser candidatos. El procedimiento consistió en determinar si los pacientes cumplían o no con los criterios de inclusión del ensayo según los datos clínicos tomados en las valoraciones multidisciplinares del 2018.

 

Miembros del equipo clínico

 

V. OTRAS COLABORACIONES
Estamos colaborando estrechamente con la Consejería de Igualdad para la próxima publicación de una Guía de Discapacidad sobre enfermedades raras, que incluirá al Síndrome de Wolfram.