III Carrera Wolfram

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El próximo día 21 de Junio se celebrará en Mojácar la III Carrera Wolfram de 7km.

Este año como novedad contamos con la carrera de peques.

Al finalizar la carrera habrá un sorteo y a continuación podremos disfrutar de un plato de arroz con una bebida, todo incluido en el precio de la inscripción.

Las Enfermedades Raras y en concreto, el Síndrome de Wolfram, son enfermedades que tienen poca visibilidad en la sociedad en general, y lo que se trata con esta carrera, es de conseguir dar la mayor visibilidad posible al Síndrome de Wolfram, además de poder seguir investigando dicha enfermedad y prestando la atención necesaria a las personas que la padecen.

Ayúdanos a que esto sea posible.

Corre por el Síndrome de Wolfram.

Sino puedes acudir pero quieres colaborar también puedes hacerlo a través del Dorsal 0 con una contribución de 5€.

Te esperamos!!!

 

Manejo del Síndrome de Wolfram. Guía Clinica

Se ha publicado la Guía para el Manejo del Síndrome de Wolfram.

Esta Guía constituye un instrumento práctico para el seguimiento de los pacientes con Síndrome de Wolfram por los profesionales sanitarios. Se recogen un “conjunto de recomendaciones basadas en una revisión sistemática de la evidencia y en la evaluación de los riesgos y beneficios de las diferentes alternativas, con el objetivo de optimizar la atención sanitaria de estos pacientes”. Esta guía tiene la potencialidad de reducir la variabilidad asistencial y mejorar la práctica clínica en todos los pacientes con Síndrome de Wolfram independientemente de su lugar de residencia.

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Esta Guía se puede adquirir en el siguiente enlace.





Día mundial de las enfermedades raras

La Asociación Española de Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW) se une a la celebración del día mundial de las enfermedades raras, esas grandes olvidadas y que tanto sufren y padecen día a día miles de personas. Los pacientes con síndrome de Wolfram forman parte de ese colectivo de enfermedades raras.

Se trata de una enfermedad rara de origen genético del tipo autosómica recesiva. Es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1:770.000 nacidos vivos y para el cual no existe tratamiento curativo alguno.

Está caracterizado por englobar: problemas oculares de tipo degenerativo (atrofia óptica) y diabetes mellitus. La primera suele aparecer en la segunda década de la vida y la diabetes, en la primera.

Otras complicaciones son la diabetes insípida (75% de los afectados la sufren), y sordera neuro sensorial (2/3 de los afectados la sufren). También se dan problemas psiquiátricos como depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad.

En este Día Mundial (AEIASW) quiere trasladar a la sociedad las principales reivindicaciones de la organización entre las que se encuentra considerar las enfermedades poco frecuentes una prioridad de salud pública, promover la información de estas patologías a la sociedad, y defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Reuniones de especial interés

La Dra. Gema Esteban (Presidenta de la Asociación) acudió en representación del Grupo Clínico español del Síndrome de Wólfram a la Reunión del Instituto de enfermedades raras: instituto de salud Carlos III. 11-12 diciembre 2014. Ministerio de Sanidad. Madrid. En esta reunión se abordaba la situación actual de los registros de enfermedades raras en España incluyendo el Síndrome de Wolfram

La Dra. Gema Esteban (Presidenta de la Asociación)) asistió a la reunión con los representantes del Plan Andaluz de Enfermedades Raras el 22 de enero en Sevilla donde se abordaron los distintos campos en los que hay que trabajar para dar respuesta a las necesidades de las familias con enfermedades raras. 

El 27 de enero de 2015 en Madrid se celebró una reunión de trabajo sobre las enfermedades raras con SAR. Dña. Leticia. A esta reunión acudió la Dra. Gema Esteban.

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Respecto a los actos por las enfermedades raras destacar la Exposición de Gema Esteban Bueno sobre las necesidades del colectivo de las personas con enfermedades raras. Parlamento Andaluz. 22 de Enero de 2015.Sevilla.

Dra. Gema Esteban Bueno (Presidenta de la Asociación) coordina el módulo biomédico y es docente del  1º Máster propio en Intervención Psicológica Integral en Enfermedades Poco frecuentes . Universidad de psicología de Sevilla. Es el 1º Master que se realiza en España para formar a los profesionales de la psicología en las enfermedades raras, siendo muy importante formar a los profesionales de la psicología en el campo de las enfermedades raras para que sepan dar una atención a las familias afectadas por estas enfermedades conociendo las peculiaridades físicas, psicológicas y sociales de estas patologías.

Wolfram syndrome Workshop

El 2-3 de febrero de 2015 se realiza en Paris el “Wolfram syndrome Workshop. La Dra. Luisa Mª Botella como representante del grupo Clínico español de nuestra Asociación presenta un trabajo sobre la evolución del Síndrome de Wólfram en las familias españolas.

En esta reunión internacional de Paris los distintos investigadores que participan en los proyectos de Síndrome de Wólfram liderados por el Dr. Timothy Barrett pudieron discutir sus trabajos y buscar formas para lograr proyectos que mejoren la evolución de esta patología.

Sesión informativa el Síndrome de Wolfram: Un ejemplo de Enfermedad Rara

El día 10 de Diciembre de 2014, tendrá lugar en el complejo hospitalario de Torrecárdenas una sesión informativa denominada “El Síndrome de Wolfram: Un ejemplo de Enfermedad Rara”
La ponencia, donde participa la Dra. Gema Esteban Bueno, va dirigida al personal sanitario del centro hospitalario y comenzará a las 8:30 de la mañana.

 

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La Asociación de Wolfram, en Imágenes

La Asociación de Pacientes con Síndrome de Wolfram, está muy presente dentro de los principales eventos relacionados con las enfermedades raras. En algunos de ellos, nuestra presidenta ha podido fotografiarse junto a grandes personalidades como la reina Letizia, que también apoya las enfermedades raras.

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Además, mantenemos buenas relaciones con otras asociaciones e investigadores en el campo de las enfermedades raras. En la foto inferior, podemos ver de izquierda a derecha: María Luisa Botella (investigadora que ayuda desde hace años a nuestra asociación), a la Dra. Gema (presidenta de la asociación), al Dr Punset y al Dr.Germán (presidente de la asociación de pacientes con retinosis).

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Una de las mejores iniciativas creadas por la asociación, es la carrera popular anual cuyos beneficios van a favor de los pacientes con esta enfermedad. Se celebra en Mojacar (Almería) y cada año cuenta con una multitudinaria asistencia (que va en aumento), que tiene ganas de pasarlo bien corriendo y de aportar su granito de arena al síndrome de Wolfram.

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Además, nuestra presidenta es la primera que se apunta a correr junto a su pequeña y nuestra amiga Maria Luisa Botella. Todos corren por mejorar un poco, la situación de este síndrome en España. Una carrera solidaria, donde todos se implican.

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Además, tenemos la suerte de contar con Carla. Una quiromasajista que dió masajes gratis en la carrera. También tuvimos la suerte de recibir una donación, de parte del conocidísimo “Paquillo Fernández”: sus zapatillas. Todo un lujo que sorteamos y que se llevó una gran afortunada.

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Al final de la carrera, hubo una convivencia con barbacoa incluida. Una forma sabrosa y agradable de pasar un buen rato después de un par de kilómetros y…¿por qué no? Aprender y concienciar a los runners sobre el síndrome de Wolfram. Una buena forma de hacer llegar las enfermedades raras a la población.

Por último, también queremos mostrarte cómo la asociación se preocupa por informar a la población a través de charlas, seminarios e intervenciones locales. En la imagen inferior podemos observar una de las conferencias impartidas por la asociación de Wolfram sobre enfermedades raras, en Marzo de 2014.

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Esperamos que estas instantáneas te hayan gustado. Poco a poco iremos informándote acerca de las actividades de la asociación y de cómo formar parte de ella. Si estás interesado en contactar o en colaborar, puedes mandarnos un correo a aswolfram@gmx.com. Las enfermedades raras necesitan ser conocidas por todos, y sobre todo, necesitan de tu ayuda para que podamos intentar mejorar su situación.

Recuerda compartir la entrada en tus redes sociales y sobre todo, seguir informándote del síndrome de Wolfram. No te preocupes, nosotros te ayudaremos a ello. Un saludo.

El Wolfram en el Proyecto Europeo EUROWABB

“La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wólfram (AEIASW) participa como grupo clínico asociado en el Proyecto Europeo EUROWABB, un proyecto que incluye los síndromes de Wolfram, Bardet Biedl y Alström, enfermedades raras (ER) sin tratamiento específico.

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El objetivo de esta investigación es entender por qué enferman las personas con estas condiciones. Mejorar el conocimiento de estas patologías puede mejorar la calidad de vida de los afectados mediante un mejor entendimiento y desarrollo de la investigación clínica.

El estudio, en el que colaboran doctores, científicos y grupos de apoyo a pacientes de toda Europa, intenta involucrar a niños y adultos con estas patologías poco frecuentes en un registro internacional, obtener sangre para realizar análisis genéticos y entender los mecanismos de la enfermedad.

El Grupo Clínico español de la AEIASW, liderado por la Dra. Gema Esteban Bueno, Presidenta de la Asociación y delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),  trabaja en este proyecto y en otras actividades científicas de la Asociación sin remuneración de ningún tipo.

Además, este grupo cuenta con investigadores de reconocido prestigio en el campo de las enfermedades raras como el Dr. Manuel Romero Muñoz, el Dr. Javier Ruiz Martinez, el Dr. José Ignacio Abad, el Dr. Rafael Durbán, la Dra. Gema Esteban Bueno, la Dra. Mónica Ruano García, la Dra. Luz María Martín Egea, y la Dra. Mª Luisa Botella Cubells.

Los datos clínicos de los pacientes serán codificados para guardar el anonimato y las familias pueden optar por dar los datos clínicos y no realizarse los estudios genéticos o por realizarse el estudio.

Con el propósito de seguir trabajando en estas patologías, en mayo de 2014 se reunieron representantes de distintos grupos europeos concluyendo la publicación de guías de manejo de los síndromes nombrados y la importancia de tener un “banco” de células y tejidos de las distintas enfermedades del EUROWABB.

Respecto al futuro, en este año se van a presentar dos proyectos H2020 en Alström: clínica virtual y terapia antifibrótica; en Bardet-Biedl se plantea recoger muestras de piel, orina y tejidos a personas afectadas con el fin de estudiar mecanismos moleculares de las células derivadas de las mismas; y con respecto a Wolfram se propone realizar intervenciones terapéuticas en niños, con medicamentos ya conocidos”.

Esta noticia fue publicada en: www.enfermedades-raras.org.

¿SABES LO QUE ES EL SÍNDROME DE WOLFRAM?

Las enfermedades raras, esas grandes olvidadas y que tanto sufren y padecen día a día. Los pacientes con síndrome de Wolfram forman parte de ese colectivo de enfermedades raras. De un síndrome que necesita que lo conozcas, de unos enfermos que necesitan tu ayuda. Vamos a empezar a ayudar, sabiendo en qué consiste el Síndrome de Wolfram.

Se trata de una enfermedad rara de origen genético del tipo autosómica recesiva. Es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1:770.000 nacidos vivos y para el cual no existe tratamiento curativo alguno.

Está caracterizado por englobar: problemas oculares de tipo degenerativo (atrofia óptica) y diabetes mellitus. La primera suele aparecer en la segunda década de la vida y la diabetes, en la primera década.

Además también coexiste con otro tipo de manifestaciones sistémicas que, finalmente llevan a una degeneración que reduce la esperanza de vida y cuyos pacientes suelen fallecer antes de los 35 años, por posibles complicaciones. Algunas de esas complicaciones son la diabetes insípida (75% de los afectados la sufren), y sordera neuro sensorial (2/3 de los afectados la sufren). También se dan problemas psiquiátricos como depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad.

Hay muy pocos casos descritos en el mundo y según el registro de Orfanet la prevalencia estimada ha aumentado a 1:160.000. El diagnóstico prenatal es posible y el tratamiento es prácticamente sintomático, con inyecciones de insulina y dieta para la diabetes, así como un manejo multidisciplinar para el resto de patologías.

Si estás interesado en saber más, síguenos a través de nuestra web donde te ofreceremos información de forma periódica sobre el síndrome y los avances que se hagan en el mismo. También puedes seguirnos a través de nuestras redes sociales, disponibles en los iconos de la propia página web.

Por último, agradecemos de corazón tu interés y tu atención. Si deseas ayudar a nuestra asociación y a nuestros pacientes, puedes realizar una donación a través de nuestra cuenta personal. Muchas gracias por todo.