La Universidad de Almería con el Síndrome de Wolfram

Marina (estudiante), doctora Gema, Teresa Belmonte (profesora) y Jesús (estudiante).

Desde hace años destaca la labor que la Universidad de Almería lleva haciendo en favor del Síndrome de Wolfram, de la mano y coordinada por la profesora María Teresa Belmonte García.
Teresa Belmonte es miembro del Departamento de Enfermería, Fisioterapia y Medicina por la Universidad de Almería e imparte clases en el Área de Enfermería en dicha universidad.

Teresa Belmonte García.

A su vez, y desde el año 2010, lleva colaborando activamente y dando su apoyo por la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Son muchos y diversos los momentos en los que Teresa se ha implicado junto a la doctora Gema Esteban Bueno, con la que tiene una estrecha relación y con la que lleva ya nueve años colaborando.
Es en 2011 cuando, impulsado por la profesora, entran a colaborar y a formar parte de este proyecto voluntarioso los estudiantes del Grado en Enfermería y, desde entonces no han parado de sumarse y volcarse alumnos con la causa. Asisten y participan anualmente en las valoraciones multidisciplinares que realiza la asociación en Almería, a las que acuden los afectados y familiares del Síndorme de Wolfram de toda España. En los últimos años se llevan celebrando en el barrio de Costacabana En estas valoraciones, los estudiantes ayudan a la doctora Gema Esteban en todo aquello que ella les disponga y lo hacen de una forma totalmente altruista y, los pacientes junto con sus familias, viven y manifiestan de primera mano toda esta labor que realizan los estudiantes para con ellos.
De entre las actividades que realizan, se encuentran la realización de cuestionarios de ámbito psico-social con los pacientes y luego con las familias. También ayudan en tareas como la traducción simultánea que por lo general se hace necesaria el día de conferencias que se celebra al final de las jornadas, en las que suelen participar investigadores a nivel internacional mediante videoconferencia o presencial, en los casos en los que se desplaza el investigador a Almería y que precisan ser traducidas en simultáneo del inglés al castellano. Por otro lado, ayudan en los montajes de las infraestructuras, preparación y acompañamiento en las comidas para las familias que asisten y muchas cosas más que la doctora Gema les solicita.

Es por ello, que el día de la celebración del 25 aniversario de la Universidad de Almería, se le ha otorgado un reconocimiento al Síndrome de wolfram, recogido por la doctora Gema Esteban, por la formación que lleva dando estos años a los estudiantes de enfermería de esta universidad en materia de Enfermedades Raras, concretamente en el Síndrome de Wolfram.

Entrega de reconocimiento a la doctora Gema Esteban Bueno.

 

Reunión representantes de la Junta de Andalucía con la doctora Gema

Reunión con Delegación de Salud de Andalucía

El pasado miércoles 6 de marzo, en Hospital Público Comarcal la Inmaculada de Huércal-Overa, Almería, tuvo lugar una reunión entre los representantes de la Junta de Andalucía en Almería (el Delegado de salud Don Juan de la Cruz Belmonte y la Delegada del Gobierno Dña Maribel Sánchez) y la doctora Gema Esteban Bueno, coordinadora del grupo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

La reunión tuvo como principal objetivo potenciar y dar fuerza al Síndrome de Wolfram en un momento en el que se pretende iniciar el primer ensayo clínico a nivel internacional para intentar frenar el avance de la enfermedad en los pacientes.
España quiere formar parte del ensayo y, tanto Juan de la Cruz como Maribel Sánchez, han dejado clara su intención de apoyar todo lo que les sea posible, al Síndrome de Wolfram, con Almería como punto de referencia en España.
La doctora Gema, que les atendía con su indumentaria de médico de guardia, ha explicado las dificultades y carencias que se viven dentro de la asociación y la necesidad de iniciar investigaciones de laboratorio o contar con recursos para poder tener muestras de pacientes con Wolfram en el biobanco de Almería, entre otras cosas.
Se ha explicado la importancia que tiene el ensayo y la esperanza que otorga a los pacientes y familiares, al igual que poder continuar con las valoraciones anuales para dar seguimiento y soporte a los enfermos y que no se vean las cosas sujetas a fondos de investigación. La doctora ha destacado la importancia de concienciar a toda la sociedad sobre las enfermedades raras.
Son tantas las necesidades que precisan ser cubiertas en estas enfermedades minoritarias, que se vio la necesidad de crear un grupo multidisciplinar de profesionales sanitarios, llamado Grupo SAMFyC “genética clínica-enfermedades raras”, y que se encuentra coordinado por ella.

Han sido tan diversos y numerosos los temas que se trataban, que se ha visto la necesidad de convocar una segunda reunión para seguir hablando. Por parte de la delegación territorial de salud de Andalucía, han mostrado un compromiso total con la asociación y sus porvenires.

Reunión con Ciudadanos

El pasado viernes día 18 de enero ha tenido lugar una reunión entre el partido político de Ciudadanos, el doctor Andrés Samper como asistente, y la Asociación para la Investigación y Ayuda al síndrome de Wolfram, representado por la presidenta y doctora Gema Esteban Bueno y acompañada por dos trabajadoras sociales de la asociación y una voluntaria. Tanto el doctor Samper como la doctora Esteban son ambos especialistas en atención primaria.

De izq. a drcha.: Belén (colaboradora TS), Duvi (TS), Andrés Samper, dra. Gema Esteban y María (voluntaria).

Se han tratado temas como las importantes líneas de investigación que se llevan a cabo en el síndrome de Wolfram y enfermedades raras. También se ha hablado sobre las líneas de acción social y ciudadana promovidas desde la asociación.
Se ha podido dialogar sobre las necesidades de los pacientes que sufren Síndrome de Wolfram y de los pacientes con enfermedades raras, que comparten necesidades y dificultades similares.
Aspectos como las necesidades de los profesionales para poder ofrecer una calidad asistencial adecuada a estos pacientes y también los requerimientos de los investigadores para poder avanzar en la investigación, han sido tratados en la reunión, puntos muy importantes que se han explicado por parte de la asociación y que se ha invitado a la concienciación y necesidad de invertir en dichas causas.

Por parte de Ciudadanos se ha ofrecido y mostrado gran atención por todo lo expuesto por los asistentes de la asociación de Wolfram. Se espera que, gracias a la experiencia en el mundo de las enfermedades raras y en el síndrome de Wolfram, se pueda avalar y saber cómo poder mejorar este campo.
Desde la asociación se espera que el resto de grupos políticos les reciban y puedan apoyar y atender al Síndrome de Wolfram y a las Enfermedades Raras.

27º Congreso Andaluz de Medicina Familiar y Comunitaria (Jaén)

Del pasado jueves 4 de octubre al sábado día 6, se celebró en el Palacio de Congresos de Jaén (IFEJA) el 27º Congreso Andaluz de Medicina Familiar y Comunitaria, donde se llevaron a cabo un cúmulo de charlas y talleres sobre diversos temas.

El viernes día 5, se impartió un taller sobre Atención a los pacientes con enfermedades Raras- URM, coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno, especialista en medicina familiar y comunitaria, y con la participación de la psicóloga Dyanne Ruíz Castañeda (Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental).

El taller impartido  tuvo como propósito concienciar a los profesionales sanitarios de la necesidad de que se impliquen con estas enfermedades, dar a conocer su problemática y abordar entre todos la forma más idónea de atender a los pacientes/familias que las padecen.

La Dra. Gema Esteban Bueno durante el taller.

Durante el transcurso del taller se contó con testimonios reales de afectados y familias de diversas entidades como son el Síndrome de Wolfram, Hemofilia, déficit de Factor V,  Síndrome 22 Q, porfiria, Mastocitosis o Von Hippel Lindau, y se han abordado numerosas enfermedades poco frecuentes. El punto de arranque fue el testimonio de una familia con tres hijos que padecían Wolfram que aborda la problemática común de estas enfermedades minoritarias. Esta familia, conjuntamente con la Dra. Gema Esteban Bueno, iniciaron la Asociación Española del Síndrome de Wolfram (1999) y pusieron en marcha la investigación clínica de este síndrome en España (1997). La Dra. Gema Esteban (presidenta de la asociación desde sus inicios y coordinadora del grupo Clínico investigador), contando con su compañera de investigación y gracias a la gran oportunidad que les brindaba la SAMFYC, pudieron transmitir y conseguir que los asistentes comprobaran de primera mano, incluso con testimonios “presenciales”, la importancia que tiene el trato que se da a los pacientes a la vez que se da visibilidad y se da a conocer en el sector de la salud a las enfermedades raras, y de estas algunas tan raras como es el Síndrome de Wolfram y otras tantas que se trataron.

De izquierda a derecha: Mª José Extremera (vicepresidenta de FEDHEMO – Federación Española de Hemofilia), la Dra. Gema Esteban y Dyanne Ruíz.

IV Jornadas Científicas Nacionales de Enfermedades Raras – Síndrome de Wolfram.

La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram con sede en Almería, en el barrio de Costacabana, un año más, acoge a todos sus pacientes llegados desde diferentes puntos de España, los días 16, 17, 18 y 19 de mayo. Un total de 15 pacientes, de todas las edades, junto con sus familias se reunirán para las llamadas Valoraciones del Síndrome de Wolfram. Este Síndrome es una compleja enfermedad neurodegenerativa cuyos componentes principales son: diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Es por tanto un excelente modelo para poder acercar a la ciudadanía la diversidad funcional y el mundo de las enfermedades poco frecuentes. Como motor principal de esta iniciativa, tenemos a la Doctora Gema Esteban Bueno, Médico de Familia de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Garrucha, la cual lleva trabajando desde 1999 en la investigación de esta enfermedad, considerada dentro de las enfermedades poco frecuentes. Estos pacientes son valorados por diferentes especialistas, en la ciudad de Almería se pasarán las consultas de Urología y concretamente acogidas en el Barrio de Costacabana las consultas de: Neurología, Medicina Familiar, Trabajo Social, Psicología y consejo genético, acercando de esta forma al profesional sanitario al barrio y logrando un ambiente familiar y cómodo para las familias con esta enfermedad. Las consultas de: Pediatría, Oftalmología, Medicina Interna, Otorrino y Endocrinología, tendrán lugar en el Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa.

Durante todos estos días las familias serán acogidas en el Barrio de Costacabana, cuya ciudadanía, un año más se ha volcado en la causa. Desde esta asociación se hace gran hincapié en la sensibilización de la población ante las enfermedades poco frecuentes, y como resultado, la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana un año más continúa colaborando para poder llevar a cabo esta iniciativa en la lucha contra las enfermedades poco frecuentes.

Como clausura a estas valoraciones, el equipo de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, encabezado por la Dra. Gema Esteban Bueno, tiene preparado las que serán las IV Jornadas Científicas Nacionales de Enfermedades Raras – Síndrome de Wolfram, de gran interés para todas aquellas personas con o sin diversidad funcional que estén interesadas en ampliar conocimiento sobre este campo. Las cuáles serán el sábado día 19 de mayo, en el Centro de Actividades Náuticas de la Ciudad de Almería. Se darán cita pacientes, familiares, investigadores y diferentes profesionales, así como todo aquel que desee asistir, también contaremos con la presencia de Dña. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería) y D. José María Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería), para poner el broche final a las que serán las Valoraciones del Síndrome de Wolfram 2018.

CONFERENCIA DE ISABEL GEMIO POR EL DÍA INTERNACIONAL DEL TRABAJO SOCIAL.

El pasado día 14 de marzo y con motivo de la celebración del Día Internacional del Trabajo Social, Isabel Gemio concedió una conferencia muy interesante donde enfatizó la importancia de la investigación y la orientación profesional como elementos clave para el ámbito de las enfermedades raras, resaltando la importancia de la figura del/la Trabajador/a Social como elemento clave en la intervención con personas con enfermedades poco frecuentes. A tal evento asistió el equipo de la Asociación para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, encabezado por la Dra. Gema Esteban Bueno, visibilizando una vez más la labor que se realiza desde esta asociación y la importancia que tiene la investigación y la intervención multidisciplinar en las enfermedades poco frecuentes.

ACTO OFICIAL POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El pasado día 13 de marzo, se celebró en el teatro Goya de Madrid, el Acto Oficial por el día de las Enfermedades Raras. A tal evento acudieron diferentes miembros de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

Pacientes, familiares y la Dra. Gema Esteban, pudieron disfrutar de un encuentro con su Majestad la Reina Doña Leticia, la cual no dudo en escuchar y dialogar con las familias e interesarse por la investigación del Síndrome de Wolfram. Esta escucha activa de Dña. Leticia sobre la problemática de las enfermedades raras y los avances en el Síndrome de Wolfram es una importante fuente de estímulo para la Asociación del Síndrome de Wolfram.

2ª GALA BENÉFICA A FAVOR DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA LA INVESTIGACIÓN Y AYUDA AL SÍNDROME DE WOLFRAM.

Por segundo año consecutivo se ha podido celebrar la Gala Benéfica a favor del Síndrome de Wolfram, cuya recaudación ha ido integra para la investigación de esta enfermedad poco frecuente. La Escuela de Flamenco “El Jaleo”, junto con diferentes colaboradores y organizadores (Facultad de Humanidades y Laboratorio de Antropología Social y Cultural, en unión con nuestra asociación) han hecho posible que un año más podamos llevar a cabo esta iniciativa, con el fin último de conseguir la mejora en la investigación del Síndrome de Wolfram.

Gracias a todos las personas que nos acompañasteis en este día.

JORNADAS: VOLUNTARIADO EN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.

El pasado 22 de febrero, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram participó en la celebración de estas jornadas en la Universidad de Almería, organizadas por la Facultad de Humanidades de la UAL y FEDER.

La Dra. Gema Esteban Bueno, presidente de esta Asociación, hizo especial hincapié en el abordaje y participación en las enfermedades poco frecuentes, desde el asociacionismo. A su vez, profesionales de la entidad y voluntarios, explicaron la labor que esta asociación lleva a cabo y el valor que tiene el voluntariado en la búsqueda del bienestar de las personas y familias con enfermedades poco frecuentes.

 

CLASIFICACIÓN DE LA IV CARRERA Y II SENDERO SOLIDARIOS WOLFRAM-ENFERMEDADES RARAS

Categoría Absoluta 9,5km Categoría Absoluta 14,5 km CLASIFICACIÓN GENERAL FEMENINA CLASIFICACIÓN GENERAL MASCULINA