Foto de grupo día de conferencias

Jornadas Científicas de Enfermedades Raras – Síndrome de Wolfram 2019

Del 22 al 24 de mayo tuvieron lugar en Almería las valoraciones multidisciplinares del Síndrome de Wolfram 2019.  Participaron 16 pacientes provenientes de diferentes lugares de España y de Portugal. Estas valoraciones biopsicosociales, que se realizan una vez al año desde 2011 en Almería, centro de referencia de la enfermedad en España, consisten en la revisión de los síntomas del Síndrome de Wolfram en cada paciente por parte del equipo clínico español: endocrino, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, neurólogo, urólogo y psicólogo, entre otros. Gracias a estas valoraciones, el equipo clínico español dispone del historial médico de cada paciente y la evolución de la enfermedad en cada uno de ellos. Con las valoraciones pretenden desde Almería poder mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares y además, con toda la información clínica que se recoge, poder investigar sobre la enfermedad.

Este año se han realizado las valoraciones en el Hospital Público Comarcal la Inmaculada en Huércal-Overa y en la Unidad de Día y Residencia Gravemente Afectados de la Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM, la Cañada, Almería), donde las familias podían alojarse. La FAAM ha cedido su espacio este año por primera vez, espacio con todo lo necesario para llevar a cabo parte de las revisiones. La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome Wolfram ha dirigido su agradecimiento por la ayuda e implicación de la FAAM en estas valoraciones 2019.PaelladaHan participado y colaborado en una gran medida un grupo de voluntarios, estudiantes provenientes de la carrera de enfermería de la Universidad de Almería, coordinados por la docente Teresa Belmonte. Éstos y otros voluntarios, junto a trabajadoras sociales y otros trabajadores de la asociación española del síndrome de Wolfram, han facilitado y hecho posible una vez más el éxito de las valoraciones multidisciplinares, que conllevan una alta carga de trabajo organizarlas, coordinarlas y llevarlas a cabo.

Además, y para finalizar la estancia, el sábado 25 se celebraron en el salón de actos de la FAAM, junto a sus dirigentes y dirigentes de varios grupos políticos que abrieron el acto, las V Jornadas Científicas Nacionales y IV Internacionales de Enfermedades Poco Frecuentes – Síndrome de Wolfram.

Apertura de las jornadas científicasUnas jornadas que tenían por lema «profesionales y familiares andando camino en las enfermedades raras» y que trataron de temas como la investigación en enfermedades raras y en el síndrome de Wolfram. Empezaba dando una ponencia la doctora Gema Esteban Bueno, coordinadora del equipo clínico español y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Acudió también a las jornadas el investigador británico Timothy Barrett de Birmingham, que junto al grupo clínico español y otros grupos internacionales forman parte de un consorcio europeo del síndrome de Wolfram. Tim Barrett protagonizó una de las ponencias y respondió a las preguntas que familias y afectados le formulaban, y estuvo acompañado de una hija que hacía traducción simultánea al español. Las jornadas finalizaban con un «toque flamenco» en el que participó un afectado de Sevilla tocando la caja y un médico urólogo invitado que tocaba la guitarra.  Después concluían el día con un caterin en la propia residencia con los asistentes y ponentes.

Toque flamenco

Un año más unas valoraciones y jornadas que marcan el camino hacia una mejor calidad de vida para los pacientes con Wolfram y para sus familias y la búsqueda de tratamientos para la enfermedad, gracias en gran medida al seguimiento de los pacientes por un grupo clínico especializado, seguimiento que se hace indispensable para poder seguir investigando sobre la enfermedad dentro y fuera de España.

 

 

La Universidad de Almería con el Síndrome de Wolfram

Desde hace años destaca la labor que la Universidad de Almería lleva haciendo en favor del Síndrome de Wolfram, de la mano y coordinada por la profesora María Teresa Belmonte García.
Teresa Belmonte es miembro del Departamento de Enfermería, Fisioterapia y Medicina por la Universidad de Almería e imparte clases en el Área de Enfermería en dicha universidad.

Teresa Belmonte García.

A su vez, y desde el año 2010, lleva colaborando activamente y dando su apoyo por la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Son muchos y diversos los momentos en los que Teresa se ha implicado junto a la doctora Gema Esteban Bueno, con la que tiene una estrecha relación y con la que lleva ya nueve años colaborando.
Es en 2011 cuando, impulsado por la profesora, entran a colaborar y a formar parte de este proyecto voluntarioso los estudiantes del Grado en Enfermería y, desde entonces no han parado de sumarse y volcarse alumnos con la causa. Asisten y participan anualmente en las valoraciones multidisciplinares que realiza la asociación en Almería, a las que acuden los afectados y familiares del Síndorme de Wolfram de toda España. En los últimos años se llevan celebrando en el barrio de Costacabana En estas valoraciones, los estudiantes ayudan a la doctora Gema Esteban en todo aquello que ella les disponga y lo hacen de una forma totalmente altruista y, los pacientes junto con sus familias, viven y manifiestan de primera mano toda esta labor que realizan los estudiantes para con ellos.
De entre las actividades que realizan, se encuentran la realización de cuestionarios de ámbito psico-social con los pacientes y luego con las familias. También ayudan en tareas como la traducción simultánea que por lo general se hace necesaria el día de conferencias que se celebra al final de las jornadas, en las que suelen participar investigadores a nivel internacional mediante videoconferencia o presencial, en los casos en los que se desplaza el investigador a Almería y que precisan ser traducidas en simultáneo del inglés al castellano. Por otro lado, ayudan en los montajes de las infraestructuras, preparación y acompañamiento en las comidas para las familias que asisten y muchas cosas más que la doctora Gema les solicita.

Es por ello, que el día de la celebración del 25 aniversario de la Universidad de Almería, se le ha otorgado un reconocimiento al Síndrome de wolfram, recogido por la doctora Gema Esteban, por la formación que lleva dando estos años a los estudiantes de enfermería de esta universidad en materia de Enfermedades Raras, concretamente en el Síndrome de Wolfram.

Entrega de reconocimiento a la doctora Gema Esteban Bueno.

 

Jornadas por la Investigación del Síndrome de Léber

Los pasados días 24 y 25 de abril se realizaron las Jornadas científicas del Síndrome de Léber, organizadas por la ASANOL (Asociación Atrofia Nervio Óptico de Léber). Esta enfermedad guarda similitud, en la afectación del nervio óptico que presenta, con el Síndrome de Wolfram, siendo ésta una de las entidades con las que se realiza diagnóstico diferencial.

La investigación en algunas enfermedades que afectan al nervio óptico abren puertas a otras similares. Por este motivo, fueron de gran interés las investigaciones que se mostraban en estas magnificas jornadas y de las que disfrutaron varios de los profesionales del grupo clínico español del Síndrome de Wolfram. La presidenta y coordinadora del grupo clínico español de este síndrome, la doctora Gema Esteban Bueno, recibió por parte de Pedro García Recover (Presidente de ASANOL), una mención especial por la colaboración que brinda al Síndrome de Léber.

Entrega de reconocimiento a la doctora Gema Esteban Bueno.

Pedro García Recover entregando reconocimiento a la doctora Gema Esteban Bueno.

La doctora Gema Esteban destaca que «debemos siempre apoyarnos mutuamente porque lo que beneficia a una, indirectamente beneficia a todas». Cierto es que no es fácil el camino para las enfermedades poco frecuentes y es por ello la importancia de colaborar unas con otras en lo que sea posible y de esa forma sumar esfuerzos y logros.
Reunión representantes de la Junta de Andalucía con la doctora Gema

Reunión con Delegación de Salud de Andalucía

El pasado miércoles 6 de marzo, en Hospital Público Comarcal la Inmaculada de Huércal-Overa, Almería, tuvo lugar una reunión entre los representantes de la Junta de Andalucía en Almería (el Delegado de salud Don Juan de la Cruz Belmonte y la Delegada del Gobierno Dña Maribel Sánchez) y la doctora Gema Esteban Bueno, coordinadora del grupo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

La reunión tuvo como principal objetivo potenciar y dar fuerza al Síndrome de Wolfram en un momento en el que se pretende iniciar el primer ensayo clínico a nivel internacional para intentar frenar el avance de la enfermedad en los pacientes.
España quiere formar parte del ensayo y, tanto Juan de la Cruz como Maribel Sánchez, han dejado clara su intención de apoyar todo lo que les sea posible, al Síndrome de Wolfram, con Almería como punto de referencia en España.
La doctora Gema, que les atendía con su indumentaria de médico de guardia, ha explicado las dificultades y carencias que se viven dentro de la asociación y la necesidad de iniciar investigaciones de laboratorio o contar con recursos para poder tener muestras de pacientes con Wolfram en el biobanco de Almería, entre otras cosas.
Se ha explicado la importancia que tiene el ensayo y la esperanza que otorga a los pacientes y familiares, al igual que poder continuar con las valoraciones anuales para dar seguimiento y soporte a los enfermos y que no se vean las cosas sujetas a fondos de investigación. La doctora ha destacado la importancia de concienciar a toda la sociedad sobre las enfermedades raras.
Son tantas las necesidades que precisan ser cubiertas en estas enfermedades minoritarias, que se vio la necesidad de crear un grupo multidisciplinar de profesionales sanitarios, llamado Grupo SAMFyC «genética clínica-enfermedades raras», y que se encuentra coordinado por ella.

Han sido tan diversos y numerosos los temas que se trataban, que se ha visto la necesidad de convocar una segunda reunión para seguir hablando. Por parte de la delegación territorial de salud de Andalucía, han mostrado un compromiso total con la asociación y sus porvenires.

Reunión con Ciudadanos

El pasado viernes día 18 de enero ha tenido lugar una reunión entre el partido político de Ciudadanos, el doctor Andrés Samper como asistente, y la Asociación para la Investigación y Ayuda al síndrome de Wolfram, representado por la presidenta y doctora Gema Esteban Bueno y acompañada por dos trabajadoras sociales de la asociación y una voluntaria. Tanto el doctor Samper como la doctora Esteban son ambos especialistas en atención primaria.

De izq. a drcha.: Belén (colaboradora TS), Duvi (TS), Andrés Samper, dra. Gema Esteban y María (voluntaria).

Se han tratado temas como las importantes líneas de investigación que se llevan a cabo en el síndrome de Wolfram y enfermedades raras. También se ha hablado sobre las líneas de acción social y ciudadana promovidas desde la asociación.
Se ha podido dialogar sobre las necesidades de los pacientes que sufren Síndrome de Wolfram y de los pacientes con enfermedades raras, que comparten necesidades y dificultades similares.
Aspectos como las necesidades de los profesionales para poder ofrecer una calidad asistencial adecuada a estos pacientes y también los requerimientos de los investigadores para poder avanzar en la investigación, han sido tratados en la reunión, puntos muy importantes que se han explicado por parte de la asociación y que se ha invitado a la concienciación y necesidad de invertir en dichas causas.

Por parte de Ciudadanos se ha ofrecido y mostrado gran atención por todo lo expuesto por los asistentes de la asociación de Wolfram. Se espera que, gracias a la experiencia en el mundo de las enfermedades raras y en el síndrome de Wolfram, se pueda avalar y saber cómo poder mejorar este campo.
Desde la asociación se espera que el resto de grupos políticos les reciban y puedan apoyar y atender al Síndrome de Wolfram y a las Enfermedades Raras.

27º Congreso Andaluz de Medicina Familiar y Comunitaria (Jaén)

Del pasado jueves 4 de octubre al sábado día 6, se celebró en el Palacio de Congresos de Jaén (IFEJA) el 27º Congreso Andaluz de Medicina Familiar y Comunitaria, donde se llevaron a cabo un cúmulo de charlas y talleres sobre diversos temas.

El viernes día 5, se impartió un taller sobre Atención a los pacientes con enfermedades Raras- URM, coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno, especialista en medicina familiar y comunitaria, y con la participación de la psicóloga Dyanne Ruíz Castañeda (Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental).

El taller impartido  tuvo como propósito concienciar a los profesionales sanitarios de la necesidad de que se impliquen con estas enfermedades, dar a conocer su problemática y abordar entre todos la forma más idónea de atender a los pacientes/familias que las padecen.

La Dra. Gema Esteban Bueno durante el taller.

Durante el transcurso del taller se contó con testimonios reales de afectados y familias de diversas entidades como son el Síndrome de Wolfram, Hemofilia, déficit de Factor V,  Síndrome 22 Q, porfiria, Mastocitosis o Von Hippel Lindau, y se han abordado numerosas enfermedades poco frecuentes. El punto de arranque fue el testimonio de una familia con tres hijos que padecían Wolfram que aborda la problemática común de estas enfermedades minoritarias. Esta familia, conjuntamente con la Dra. Gema Esteban Bueno, iniciaron la Asociación Española del Síndrome de Wolfram (1999) y pusieron en marcha la investigación clínica de este síndrome en España (1997). La Dra. Gema Esteban (presidenta de la asociación desde sus inicios y coordinadora del grupo Clínico investigador), contando con su compañera de investigación y gracias a la gran oportunidad que les brindaba la SAMFYC, pudieron transmitir y conseguir que los asistentes comprobaran de primera mano, incluso con testimonios «presenciales», la importancia que tiene el trato que se da a los pacientes a la vez que se da visibilidad y se da a conocer en el sector de la salud a las enfermedades raras, y de estas algunas tan raras como es el Síndrome de Wolfram y otras tantas que se trataron.

De izquierda a derecha: Mª José Extremera (vicepresidenta de FEDHEMO – Federación Española de Hemofilia), la Dra. Gema Esteban y Dyanne Ruíz.

Las jornadas de valoración 2017 marchan a buen ritmo

Canal Sur noticias recoge en su informativo el desarrollo de las valoraciones anuales del Síndrome de Wolfram.

En un ambiente de gran camaradería, las familias afectadas han quedado gratamente sorprendidas por como los vecinos de la barriada almeriense de Costacabana se han volcado con la organización de estas jornadas y también el cariño con el han sido acogidas.

La investigación es nuestra esperanza

«La investigación es nuestra esperanza» es una campaña de sensibilización sobre la urgente necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en red. Hoy más que nunca la sociedad se une a nosotros para alzar su voz por esta causa, mediante la puesta en marcha de diversas acciones de sensibilización como el vídeo que os mostramos. Queremos agradecer a todas las personas que han hecho posible esta iniciativa saludable y solidaria. Muchas gracias, pues, los vecinos de Costacabana (Almería) porque sin el apoyo vecinal no hubiera sido posible la realización de este vídeo.