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La clinique du syndrome de Wolfram

Le syndrome de Wolfram s’agit d’une maladie avec une expresivité variable. La severité des symptômes changes de patient à patient (même dans une familla), ainsi que l’âge de début de la maladie et la vitesse de développement des symptômes. Les pathologies essentiales de la maladies sont: un diabète Mellitas (insulino-dépendant), et une atrophie optique bilatérale.

Le diabète mellitus survient généralement sur la première décade de la vie, la petite enfance. L’atrophie du nerve optique survient géneralement dans la deuxième décennie d’age, se developpe d’une manière progressive et aboutit à la cécite.

Le diabète insipide central apparait souvent dans la deuxième décennie d’age, et se produit par le déficit chez l’hormone vasopresina ou ADH (l’hormone anti-diuretique) qui cause une impossibilité au rein de concéntrer l’urine. Cela produit aussi une élimination très abondante d’urine diluée, qui peut àboutir a la deshydratation du malade. Aussi, quelques malades atteints de Wolfram peuvent souffrir d’une pauvre sensibilité à cet hormona.

La surdité sensorielle, bilatérale et symétrique, est une autre pathologie très characteristique du syndrome de Wolfram. La surdité apparait entre la première et la deuxième décennie d’âge. Au commencement la surdité affecte uniquement aux fréquences aigües, mais le progressif développment affecte aussi les fréquences qui interviennent dans la comprénsion conversationelle. Alors dans la plupart des malades l’audition est très affectée.

Les malades de Wolfram présentent très frequemment dysfonctionnement rénal, atrophie gonadale et des symptômes neurologiques avec des troubles pshychiatriques (des altérations conductuelles).

Diagnostic

La complexité génétique du syndrome de Wolfram justifie qu’aujourd’hui le diagnostic soit clinique.C’est très imporants chez les enfants atteints de diabète mellitus, de surveiller l’apparition des autres pathologies du DIDMOAD. L’apparition est progressive, quoique l’ordre des pathologies ne soit pas toujours le même. C’est très important de faire une diagnostic précoce justifié para la nature progressive de la maladie. Un control précoce des complications, peut améliorer la progresión de la maladie. Le conseil génétique devient très important dû à la nature héreditaire de la maladie.

Un diagnostic différential avec d’autres maladies associées avec l’atrophie optique e la surdité.

  • Le syndrome d’Alström (characterisé par le diabète mellitus juvenile, la surdité, l’atrophie optique dû à la dégénération retinienne, l’obesité et l’hipogonadisme)

  • Le syndrome de Refsum (characterisé par le diabète mellitus juvenile, la surdité, la rétinopathie pigmentaire atypique, polyneurite, ictiosis, des troubles cardiaques et les dêpots d’acide fitanique.

  • Le syndrome de Bardet-Biedl (caracterisé par une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, hypogonadisme et des troubles d’apprentissage.

  • La maladie de Schuller-Christan (xanthomatose crânio-hypophysaire, atrophie optique, et le diabètes mellitus).

Il faudrait aussi exclure les craniopharyngiomes, la tumeur plus commune qui cause l’atrophie optique et le diabètes insipide.

Traitement

Il n’existe pas aucun traitement curatif por le syndrome de Wolfram, actuellement. Cependant le diagnostic différentiel et la prise en charge peut contrôler les consequences du diabètes mellitus et du diabètes insipide, ce qui dans la plupart des malades conditionne le pronostic. La diversité et la séverité des anomalies conseille le dépistage et le tratement des différents troubles associés au Syndrome de Wolfram par différents specialités medicales, dans le cadre d’un équipe multidisciplinaire commun, coordinnant les différentes mesures à adopter. Cet approche est actuellement mis en practique avec succès en différents centres hospitalaires de L’Europe et des Etats Unis.

En Espagne, l’unité de l’Hopital Inmaculada-Huercal-Overa à Almeria a eté récemment organisée. Cet unité veut devenir le centre de référence au niveau nationale sous la coordination de la Dr. Gema Esteban, medicaliste de famille, et specialisée à la maladie de Wolfram.

Le traitement sera dirigé au contrôle du diabète mellitus avec un régime alimentaire associé ou non associé à pharmacologie. Aussi le traitement reposera sur le contrôle du diabète insipide avec l’administration de vasopresine. La perte auditive peut s’ameliorer avec des appareils auditifs. On a publié des cas d’amélioration de la vue avec la destruction chirurgique des adhérences de l’aracnoidïte optoquiasmatique. Quelquefois,la chirurgie devient nécessaire dans des cas d’uropatie.

Recherche

On peut consulter des essais cliniques pharmacologiques se déroulant au niveau international, chez le lien suivant:

http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=%22wolfram+syndrome%22

Récemment, la mise en prise, du projet européen EURO-WABB, qui vise à dresser un registre sur les syndromes d’Alströom, de Wolfram et de Bardet-Biedl, favorisera l’amélioration du diagnostic, des traitements et des programmes de recherche eficaces pour la maladie de Wolfram.

Le projet EURO-WABB s’inscrit dans le cadre du programme de l’UE pur la santé 2008-2013, et de son appel à promouvoir celle-ci para la création de nouveaux registres sur les maladies rares. EURO-WABB est soutenu para la Direction Générale de Santé et des Consommateurs (GDG-SANCO). Le projet a debuté le 1er janvier 2011 et durera tríos ans.

Actuellement, 13 organismes de 10 pays y participent. L’idée du projet d ?EURO-Diabètes est venue de Nolwenn Jaffre, présidente de l’association française sur le syndrome de Wolfram, qui a réuni pour la prmiére fois à Paris en octobre 2009 les meilleurs spécialistes internationaux de la maladie. Le dossier final prévoyait également des chercheurs spécialistes des syndromes d’Alströmn et de Bardet-Biedl, ainsi qu’ un partenariat avec Alström Syndrome-UK, association britannique d’aide aux patients atteints de cette pathologie et à leurs soignants.

Pour en avoir plus information, on peut visiter le lien:

http://www.eurordis.org/es/content/un-nuevo-registro-para-las-diabetes-raras