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  • La investigación es nuestra esperanza

    “La investigación es nuestra esperanza” es una campaña de sensibilización sobre la urgente necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en red. Hoy más que nunca la sociedad se une a nosotros para alzar su voz por esta causa, mediante la puesta en marcha de diversas acciones de sensibilización como el vídeo que os mostramos. Queremos agradecer a todas las personas que han hecho posible esta iniciativa saludable y solidaria. Muchas gracias, pues, los vecinos de Costacabana (Almería) porque sin el apoyo vecinal no hubiera sido posible la realización de este vídeo. 

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  • “El día a día de las enfermedades poco frecuentes”

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – Ayer, 7 de marzo, se llevó a cabo en la Universidad de Almería unas jornadas llamadas ‘”El día a día de las enfermedades poco frecuentes” con objeto de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

    Hubo un catering solidario a favor de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), una ponencia del Dr. Antonio Bañón, un concierto de guitarra española a cargo de Guillermo Fernández, la proyección privada del cortometraje “Contando estrellas” dirigido por Josevi García Herrero y una mesa redonda donde participó la Dra. Gema Esteban Bueno.

    Se destacó la provincia de Almería como referente internacional en la investigación del síndrome de Wolfram.

    Artículos escritos sobre este evento:

  • Imágenes
  • Acto Oficial de las Enfermedades Raras

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – El pasado 2 de marzo, se celebró el Acto Oficial de las Enfermedades Raras en España, en el que se ha resaltado la importancia de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, considerada la “esperanza” de los más de 3 millones de afectados por las mismas. La Reina Doña Leticia ha asegurado que “Por eso estoy aquí, porque no me canso”.

    En las siguientes fotos podemos ver a Eduardo Noriega y a Christian Gálvez junto a la Dra Gema Esteban Bueno apoyando al síndrome de Wolfram.

    Más información sobre este acto en:

  • Actividades
  • Entrevistas de radio

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra Gema Esteban Bueno ha realizado diversas entrevistas que hablan sobre las actividades que se llevan a cabo, la dura lucha para poder llevar todo hacia delante y concienciar a la población.

    25/02/2017 – Aula Abierta de Canal Sur Radio. En ella describen qué es el síndrome de Wolfram, cuándo inició la Dra Gema Esteban Bueno su lucha contra este síndrome tan complejo, actividades realizadas por el día de las Enfermedades Raras en Andalucía y en España gracias a la colaboración de la Asociación de Vecinos de Costacabana.

    27/02/2017 – Punto de Apoyo de Candil Radio. En ella también se describen las actividades que se llevan a cabo para visibilizar las enfermedades raras y el nacimiento de esta lucha por el síndrome de Wolfram.

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  • El Wolfram en el Proyecto Europeo EUROWABB

    “La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wólfram (AEIASW) participa como grupo clínico asociado en el Proyecto Europeo EUROWABB, un proyecto que incluye los síndromes de Wolfram, Bardet Biedl y Alström, enfermedades raras (ER) sin tratamiento específico.

    Wolfram Sindrom

    El objetivo de esta investigación es entender por qué enferman las personas con estas condiciones. Mejorar el conocimiento de estas patologías puede mejorar la calidad de vida de los afectados mediante un mejor entendimiento y desarrollo de la investigación clínica.

    El estudio, en el que colaboran doctores, científicos y grupos de apoyo a pacientes de toda Europa, intenta involucrar a niños y adultos con estas patologías poco frecuentes en un registro internacional, obtener sangre para realizar análisis genéticos y entender los mecanismos de la enfermedad.

    El Grupo Clínico español de la AEIASW, liderado por la Dra. Gema Esteban Bueno, Presidenta de la Asociación y delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),  trabaja en este proyecto y en otras actividades científicas de la Asociación sin remuneración de ningún tipo.

    Además, este grupo cuenta con investigadores de reconocido prestigio en el campo de las enfermedades raras como el Dr. Manuel Romero Muñoz, el Dr. Javier Ruiz Martinez, el Dr. José Ignacio Abad, el Dr. Rafael Durbán, la Dra. Gema Esteban Bueno, la Dra. Mónica Ruano García, la Dra. Luz María Martín Egea, y la Dra. Mª Luisa Botella Cubells.

    Los datos clínicos de los pacientes serán codificados para guardar el anonimato y las familias pueden optar por dar los datos clínicos y no realizarse los estudios genéticos o por realizarse el estudio.

    Con el propósito de seguir trabajando en estas patologías, en mayo de 2014 se reunieron representantes de distintos grupos europeos concluyendo la publicación de guías de manejo de los síndromes nombrados y la importancia de tener un “banco” de células y tejidos de las distintas enfermedades del EUROWABB.

    Respecto al futuro, en este año se van a presentar dos proyectos H2020 en Alström: clínica virtual y terapia antifibrótica; en Bardet-Biedl se plantea recoger muestras de piel, orina y tejidos a personas afectadas con el fin de estudiar mecanismos moleculares de las células derivadas de las mismas; y con respecto a Wolfram se propone realizar intervenciones terapéuticas en niños, con medicamentos ya conocidos”.

    Esta noticia fue publicada en: www.enfermedades-raras.org.