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  • La Asociación de Wolfram, en Imágenes

    La Asociación de Pacientes con Síndrome de Wolfram, está muy presente dentro de los principales eventos relacionados con las enfermedades raras. En algunos de ellos, nuestra presidenta ha podido fotografiarse junto a grandes personalidades como la reina Letizia, que también apoya las enfermedades raras.

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    Además, mantenemos buenas relaciones con otras asociaciones e investigadores en el campo de las enfermedades raras. En la foto inferior, podemos ver de izquierda a derecha: María Luisa Botella (investigadora que ayuda desde hace años a nuestra asociación), a la Dra. Gema (presidenta de la asociación), al Dr Punset y al Dr.Germán (presidente de la asociación de pacientes con retinosis).

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    Una de las mejores iniciativas creadas por la asociación, es la carrera popular anual cuyos beneficios van a favor de los pacientes con esta enfermedad. Se celebra en Mojacar (Almería) y cada año cuenta con una multitudinaria asistencia (que va en aumento), que tiene ganas de pasarlo bien corriendo y de aportar su granito de arena al síndrome de Wolfram.

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    Además, nuestra presidenta es la primera que se apunta a correr junto a su pequeña y nuestra amiga Maria Luisa Botella. Todos corren por mejorar un poco, la situación de este síndrome en España. Una carrera solidaria, donde todos se implican.

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    Además, tenemos la suerte de contar con Carla. Una quiromasajista que dió masajes gratis en la carrera. También tuvimos la suerte de recibir una donación, de parte del conocidísimo “Paquillo Fernández”: sus zapatillas. Todo un lujo que sorteamos y que se llevó una gran afortunada.

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    Al final de la carrera, hubo una convivencia con barbacoa incluida. Una forma sabrosa y agradable de pasar un buen rato después de un par de kilómetros y…¿por qué no? Aprender y concienciar a los runners sobre el síndrome de Wolfram. Una buena forma de hacer llegar las enfermedades raras a la población.

    Por último, también queremos mostrarte cómo la asociación se preocupa por informar a la población a través de charlas, seminarios e intervenciones locales. En la imagen inferior podemos observar una de las conferencias impartidas por la asociación de Wolfram sobre enfermedades raras, en Marzo de 2014.

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    Esperamos que estas instantáneas te hayan gustado. Poco a poco iremos informándote acerca de las actividades de la asociación y de cómo formar parte de ella. Si estás interesado en contactar o en colaborar, puedes mandarnos un correo a aswolfram@gmx.com. Las enfermedades raras necesitan ser conocidas por todos, y sobre todo, necesitan de tu ayuda para que podamos intentar mejorar su situación.

    Recuerda compartir la entrada en tus redes sociales y sobre todo, seguir informándote del síndrome de Wolfram. No te preocupes, nosotros te ayudaremos a ello. Un saludo.

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  • ¿SABES LO QUE ES EL SÍNDROME DE WOLFRAM?

    Las enfermedades raras, esas grandes olvidadas y que tanto sufren y padecen día a día. Los pacientes con síndrome de Wolfram forman parte de ese colectivo de enfermedades raras. De un síndrome que necesita que lo conozcas, de unos enfermos que necesitan tu ayuda. Vamos a empezar a ayudar, sabiendo en qué consiste el Síndrome de Wolfram.

    Se trata de una enfermedad rara de origen genético del tipo autosómica recesiva. Es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1:770.000 nacidos vivos y para el cual no existe tratamiento curativo alguno.

    Está caracterizado por englobar: problemas oculares de tipo degenerativo (atrofia óptica) y diabetes mellitus. La primera suele aparecer en la segunda década de la vida y la diabetes, en la primera década.

    Además también coexiste con otro tipo de manifestaciones sistémicas que, finalmente llevan a una degeneración que reduce la esperanza de vida y cuyos pacientes suelen fallecer antes de los 35 años, por posibles complicaciones. Algunas de esas complicaciones son la diabetes insípida (75% de los afectados la sufren), y sordera neuro sensorial (2/3 de los afectados la sufren). También se dan problemas psiquiátricos como depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad.

    Hay muy pocos casos descritos en el mundo y según el registro de Orfanet la prevalencia estimada ha aumentado a 1:160.000. El diagnóstico prenatal es posible y el tratamiento es prácticamente sintomático, con inyecciones de insulina y dieta para la diabetes, así como un manejo multidisciplinar para el resto de patologías.

    Si estás interesado en saber más, síguenos a través de nuestra web donde te ofreceremos información de forma periódica sobre el síndrome y los avances que se hagan en el mismo. También puedes seguirnos a través de nuestras redes sociales, disponibles en los iconos de la propia página web.

    Por último, agradecemos de corazón tu interés y tu atención. Si deseas ayudar a nuestra asociación y a nuestros pacientes, puedes realizar una donación a través de nuestra cuenta personal. Muchas gracias por todo.

  • Actividades
  • Unidad de Referencia para la atención médica del Síndrome de Wolfram

    A finales del mes de abril de 2011 comienza a funcionar la Unidad de atención integral al Síndrome de Wolfram que se ha creado en elHospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería. Coordinada por laDra. Gema Esteban Bueno (Presidenta y médico de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram)
    – quien lleva más de 10 años estudiando este Síndrome -, la Unidad está formada por un equipo multidisciplinar compuesto por médicos de las diferentes especialidades médicas implicadas en la atención de nuestra enfermedad (endocrinología, medicina interna, psiquiatría, neurología, oftalmología, urología, otorrinolaringología, medicina de familia). La idea es conseguir que los afectados tengamos el mejor seguimiento, completo y coordinado.

    La Asociación quiere transmitir nuestro especial agradecimiento al
    Dr. Francisco Delgado (Coordinador de investigación y formación), a la Dra. Gracia Fernández Moya (Gerente de Área) y a todo el equipo de la Gerencia del Área Sanitaria Norte de Almería por su gran implicación y esfuerzo en que por fin esta unidad comience su andadura.

    ¡Gracias a todos por vuestro apoyo!