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  • II Sendero y la IV Carrera Solidaria por la investigación del Síndrome de Wolfram

    Una nueva iniciativa para ayudar a la investigación de esta enfermedad poco frecuente.

    El próximo día 17 de diciembre de 2017, domingo, se celebrará el II Sendero y la IV Carrera Solidaria por la investigación del Síndrome de Wolfram. Está promovida y organizada por la Asociación española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram en colaboración con el Club Treparriscos

    •  Fecha: 17/12/2017.
    •  Distancia: Varias.
    •  Hora: 10:30.
    •  Tipo: Carrera Popular.
    •  Localidad: Costacabana (Almería).
    •  Lugar de Salida: Frente a Piscina Jairán, Costacabana.

    Más información e inscripción en todofondo.net.

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  • ¿Por qué necesitamos la investigación?

    Es crucial que obtengamos una comprensión completa de las complejidades del síndrome de Wolfram mediante la realización de una investigación rigurosa. Esto servirá como plataforma para descubrir y probar clínicamente las opciones de tratamiento exitosas. Los investigadores creen que encontrar un tratamiento y curar el Síndrome de Wolfram puede abrir las puertas para el tratamiento de la diabetes y otras enfermedades genéticas raras como el Parkinson y el Alzheimer.

    Son numerosas las formas de patrocinio que buscan mediante la recogida de fondos dar un impulso esta investigación tan necesaria. Como ejemplo, mostramos como se financian y estructuran la petición de ayudas, donativos, patrocinios, etc. en diversas iniciativas a través de la plataforma SNOW FOUNDATION.

     

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  • Visita a Costacabana de la Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía y del Delegado de Salud, Igualdad y Políticas Sociales.

    El pasado 20 de mayo, la Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía Gracia Fernández Moya y el Delegado de Salud, Igualdad y Políticas Sociales José María Martín Fernández acudieron al barrio almeriense de Costacabana para inaugurar las Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram 2017.

    Durante su visita, ambos mostraron su apoyo a la investigación de las enfermedades raras y en particular al Síndrome de Wolfram. También hablaron con miembros de la Asociación de Vecinos de Bahía Costacabana, interesándose por el movimiento vecinal que se ha creado en apoyo a esta enfermedad.

    A la finalización de estas conferencias ambos entregaron una serie de obsequios a modo de agradecimiento:

    • Barrio de Costacabana, recogido por la presidenta de asociación de vecinos Isabel Rodríguez y como representante de vecinos con discapacidad Matilde Rodríguez.
    • Dr. Timothy Barrett por su labor investigadora.
    • Profesionales del Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería, recogido por la gerente Dña. Eva Jiménez
    • Asociación Española de Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, recogido por la Dra. Gema Esteban.

    Reseñar que los obsequios fueron realizados por centro de discapacidad Javier Peña de la junta de Andalucía.

    Agradecemos a ambos su asistencia, interés y colaboración.

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  • Gracias Costacabana

    Reproducimos la carta que Daniel, afectado por el Síndrome de Wolfram, nos ha hecho llegar. En ella habla de su enfermedad y de la gratitud que tiene hacia los vecinos de Costacabana por el trato recibido por estos durante las Valoraciones Integrales 2.017.

    “Soy Daniel, tengo 27 años y trabajo actualmente como maestro de Educación Primaria en un colegio de mi ciudad natal, Oviedo. Menos mal que es bien conocido el refrán español “más vale tarde que nunca” porque ha pasado mucho tiempo desde que experimenté en Almería jornadas de las cuales estoy totalmente agradecido. Por este motivo dedico estas palabras como signo de gratitud hacia esta región, en especial hacia Costacabana, y hacia todas las personas que residen allí. Esto no es nada en comparación con lo que he recibido este último año, pero de verdad, gracias.

    En 2009 fui diagnosticado Síndrome de Wolfram (DIDMOAD) gracias a las pruebas y diagnóstico llevado a cabo por el doctor a cargo del IMOMA, en la capital del Principado de Asturias. Tras saber que padecía esta patología se me puso en contacto con una Asociación de ayuda e investigación a dicha enfermedad. Lo sorprendente fue encontrar una médico de familia quien fue buscando pacientes “puerta por puerta” mientras preparaba su tesis doctoral sobre tal enfermedad de baja prevalencia. Esto me ha llamado mucho la atención y estoy muy agradecido ya que durante estos años me ha dedicado mucho tiempo que tendría que dedicar a su familia. Es fácil ofrecer el tiempo que nos sobra pero qué difícil es dar de nuestros momentos que queremos disfrutar al lado de nuestros amigos y seres queridos.

    Gracias a esta doctora y a la Junta de Andalucía me pudieron hacer un seguimiento multidisciplinario en Almería junto con mi hermano que también está afectado por la misma enfermedad. La pena es que tan sólo fue en el año 2011 y 2012 y aun no sé a qué se debe que el Gobierno y la Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía “me cerrasen las puertas del hospital a la cara” en el año 2013 y 2014. No es ninguna tontería, sino una necesidad ya que es una enfermedad neurodegenerativa que no se puede dejar en manos del tiempo. Desgraciadamente afecta a pacientes jóvenes, y hay casos en los que por ejemplo, un paciente comenzó la licenciatura de Quimica con una visión normal y acabó la carrera sin ver.

    Quisiera dejar claro que “somos pacientes y no cifras ni enmiendas”. Yo tan sólo quiero lo mejor para mi enfermedad y para el resto de pacientes, y en Almería lo encontramos. Entre que pido realizar una prueba en mi localidad, la hago y me dan el resultado, pasan muchos meses. Cada vez que paso por el hospital me recuerda que estoy enfermo y ya lo tengo presente todos los días. Pienso que pudiendo hacerlo en dos días como en años anteriores y como también así hacen los pacientes estadounidenses en St. Louis (Missouri) o los ingleses en Birmingham, sería estupendo, sobre todo siendo tratado por especialistas que conocen la enfermedad. Por eso estoy muy agradecido a la medico de familia, el neurólogo, la psicólogo, el urólogo, el endocrino, el internista, el otorrino, la oftalmólogo, la trabajadora social, la genetista, enfermeros y celadores que me han tratado estos años atrás. Me acuerdo perfectamente de los nombres pero quiero respetarles y prefiero simplemente nombrar el campo médico y especialidad. También les doy las gracias a sus familiares con los que he podido compartir buenos momentos.

    No sabéis cómo disfruté el pasado mes de mayo en las revisiones de este año. Ha sido la primera vez que volvía a casa contento aun habiendo recibido resultados negativos. Esto ha sido posible gracias a Costacabana. Esta población no me conocía, sin embargo, desde el

    pasado mes de noviembre escucharon hablar del Síndrome de Wolfram, les informaron al respecto y fueron conscientes de la realidad de este colectivo. Para poder conocer a los pacientes primero tuvieron que conocer su enfermedad. Cedieron su espacio para que nos atendieran, nos dieron de comer, nos organizaron actividades guiadas adaptadas y accesibles en la piscina de Costacabana y en la ciudad de Almería para que pudiéramos salir del ambiente hospitalario y disfrutar de su tierra. La población de este barrio se ofrecía voluntariamente para acercarnos a las consultas en coche, llegaban a sus casas de trabajar e inmediatamente venían al centro de Costacabana para ayudar en lo que hiciera falta. Fue un gran regalo y pude ver cómo todo el barrio se volcaba en ayudarnos. Millones de gracias a todo el vecindario de Costacabana por aportar un granito de arena. Me sentí muy arropado y animado allí, al llegar nadie me conocía pero me sentía apoyado. Ojalá se vuelva a repetir y acuda más gente el año que viene.

    No nos conocemos pero da gusto saber que en Almería la gente me quiere así y desean que me sigan viendo periódicamente. Seguid así! No somos una minoría sino un gran pueblo. Dicen que “la unión hace la fuerza”, y en vuestra tierra me siento fortalecido y como en mi propia casa, gracias! Esto no es un adiós sino un hasta luego!!!!”

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  • Programa especial sobre el Síndrome de Wolfram en Candil Radio

    Punto de Apoyo es el programa de y para las personas con discapacidad de la emisora almeriense Candil Radio. El pasado 2 de junio realizó un monográfico sobre el Síndrome de Wolfram y para ello entrevistó a la Dtra. Gema Esteban Bueno, coordinadora del grupo clínico español del Síndrome de Wolfram, y a los afectados Daniel Navarro, Miguel Navarro y Sandra Timón.

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  • Taller infantil de sensibilización sobre el Síndrome de Wolfram.

    Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo de esto es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana en Almería, que es el barrio de la Dra. Gema Esteban, esta comunidad de más de 1200 personas que ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras y más específicamente en el SW.

    En enero de 2017, la AAVV Bahía de Costacabana comenzó a trabajar conjutamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram y ha realizado entre otras actividades importantes durante el mes de febrero campañas de sensibilización de la ciudadanía entre la que se encuentra un taller infantil en donde los niños del barrio realizaron durante todo el mes de febrero manualidades sobre enfermedades raras en donde conocieron que existen niños con diversidad funcional debido a estas enfermedades minoritarias quieren jugar, estudiar, sonreir y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

     

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  • Valoraciones Integrales Síndrome de Wolfram 2017

    El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus y disminución de visión debido a la atrofia óptica. Se asocian otras manifestaciones derivadas como sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Los estudios de esta enfermedad indican una expectativa de vida de 25 años, pero actualmente hay afectados que superan los 45 años.

    El equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno (Grupo Clínico Español de Síndrome de Wolfram) se encarga del seguimiento de las 34 personas afectadas por esta enfemedad en nuestro país, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados.  Este seguimiento se realiza  a distancia ya que los pacientes se encuentran distribuidos por toda la geografía española.

    Una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, a los afectados se les realizan una serie de evaluaciones médicas en el Hospital de la Inmaculada de Huercal-Overa (Almería), sede de las Valoraciones Integrales del Síndrome de Wolfram. Los estudios están coordinados por la Dra. Esteban y su equipo multidisciplinar que integra las especialidades médicas requeridas: endocrinología, medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, neurología, urología, pediatría, medicina de familia, psicología y trabajo social. Un equipo con contrastada experiencia en el tratamiento de esta enfermedad y, sobre todo, con especial implicación y sensibilidad hacia las personas afectadas por esta patología. Está formado por profesionales de Murcia, País Vasco y de la provincia de Almería.

    Este año las valoraciones se realizarán del 17 al 20 de mayo en Almería y son especialmente importantes dado que permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al primer ensayo clínico de un medicamento contra esta enfermedad en España.

    Los afectados tendrán como base el barrio capitalino de Costacabana, en cuyo consultorio médico se llevarán a cabo las valoraciones de psicología, neurología, medicina de familia y consejo genético. Desde allí partirán en autobús hasta el Hospital de la Inmaculada para el resto de evaluaciones. Agradecemos a Autocares Frahermar la cesión altruista de sus  vehículos para el traslado de estos pacientes.

    El día 20 de mayo se realizarán en Costacabana  las Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett. Asimismo, se contará a través de videoconferencia con la participación de otros investigadores de relevancia internacional como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

    Además de la asistencia médica, también es importante la asistencia emocional. Hay que hacer llegar a estos pacientes que su situación importa y que no se encuentran solos. Son muchos los enfermos que piensan que están abandonados por la sociedad y las administraciones; que creen que a nadie les importa una enfermedad tan rara; o simplemente se encuentran asustados ya que acaban de ser diagnosticados. Por ello, será significativo el calor humano que los vecinos de Costacabana pretenden insuflar tanto a afectados como a familiares durante los días de estancia en su barrio.

     

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  • Conferencias Internacionales Síndrome de Wolfram 2017

    Valoraciones Síndrome de Wolfram 2017

    Sábado 20 de mayo. Costacabana (Almería), C/ Rubén Darío s/n.

    1. Apertura del acto: Dra. Gema Esteban (Presidenta AEISW. Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español Síndrome de Wolfram). Sr. Gonzalo Rivas ( Director General de Discapacidad de Andalucía), Sra. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería). Sr. José María Martín Fernández (Delegado de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en Almería) y Representantes Invitados. 10:00 a 10:30 horas.
    2. Dra. Gema Esteban Bueno. Coordinadora del Grupo Clínico Español y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. “Andando hacia el futuro: El Síndrome de Wolfram en España”. 10:30 a 10:45 horas.
    3. Conferencia del Dr. Tim Barret: “Ensayo Clínico Internacional para evaluar de eficacia y seguridad de valproato sódico, en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Wolfram” (International Clinical to evaluate efficacy and Safety of Sodium Valproate, in Paediatric and Adult Patients with Wolfram Syndrome). University of Birmingham, Birminghams Children Hospital. UK. 10:45 a 12:00 horas.
    4. Conferencia del Dr. Fumihiko Urano: “Desarrollo Terapéutico y Ensayos Clínicos del Síndrome de Wolfram” (Therapeutic Development and Clinical Trials for Wolfram Syndrome). Professor of Medicine Washington University School of Medicine. 12:00 a 13:00 horas.
    5. Conferencia de la Dra. Virgine Picard: “Cooperación entre la Asociación Síndrome de Wolfram, Fundación Eye Hope y Fundación Snow para financiar proyectos de investigación” (Cooperation between Association syndrome de Wolfram, the Eye Hope Foundation and the Snow Foundation to fund research projects). Association du Syndrome de Wolfram. France. 13:00 a 14:00 horas.
    6. Acto de clausura con la actuación de Mayte Beltrán. Bailaora y codirectora de la Escuela el Jaleo. 14:00 a 14:30.
    7. Jornada de convivencia: Comida en Club Jairan y espacio de relajación en la piscina Jairan para familias con Wolfram. A partir de las 14:30 horas.

    Nota: Las personas no afectadas por esta patología que quieran asistir a comida y piscina, deben hacer previa inscripción al correo ts.wolfram@gmail.com

     

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  • Entrevistas de radio

    Escrito por MINERVA MARTÍNEZ – Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra Gema Esteban Bueno ha realizado diversas entrevistas que hablan sobre las actividades que se llevan a cabo, la dura lucha para poder llevar todo hacia delante y concienciar a la población.

    25/02/2017 – Aula Abierta de Canal Sur Radio. En ella describen qué es el síndrome de Wolfram, cuándo inició la Dra Gema Esteban Bueno su lucha contra este síndrome tan complejo, actividades realizadas por el día de las Enfermedades Raras en Andalucía y en España gracias a la colaboración de la Asociación de Vecinos de Costacabana.

    27/02/2017 – Punto de Apoyo de Candil Radio. En ella también se describen las actividades que se llevan a cabo para visibilizar las enfermedades raras y el nacimiento de esta lucha por el síndrome de Wolfram.